ENFERMEDADES GENETICAS HEREDITARIAS// trabajo voluntario

INTRODUCCION.

Voy a a ablar de este tema,ya que se considera un tema actual de mucha importancia del que mucha gente habla.Este tema lo considero importante porque gran parte del conocimieto de la genética humana se funda en el estudio de las enfermedades hereditarias,dotandolo de mucha importancia y es algo que a muchas personas les sucede esto solo por los genes de su familia.

DESARROLLO.

Es una condicion patologica causada por una alteracion del genoma.Hay varias causas posibles:

-por una mutacion

-hay desordenes geneticos causados por la duplicacion de cromosomas

-hay desordenes geneticos causados por la delecion de una region de un cromosoma

-el defecto en los genes puede ser heredado por los padres

Destacan las enfermedades hereditarias,que son un conjunto de enfermedades genericas caracterizadas por transmitirse de generacion en generacion,es decir de padres a hijos,en la descendencia y algunas se manifiestan ya desde el nacimiento del niño,pero otras se van desarrollando,a lo largo de la infancia o la edad adulta.Pero en este tipo de anomalias no solo actua la herencia sino tambien tiene un papel muy importante el ambiente,como la dieta alimenticia o el estilo de vida.

Este tipo de enfermedades fueron descubiertas por el cientifico Archibald Edward Garrod (1857-1936) que fue el primero en aplicar la genetica mendeliana con el estudio de las enfermedades humanas.

Una persona que tiene solo una copia del gen recesivo es portadora de ese gen pero no manifiesta la enfermedad.

-¿SE PUEDEN CURAR ESTAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS?

La genetica podria llegar a curar estas enfermedades como la hemofilia o fibrosis quistica estan producidas por la ausencia o defectuosos genes,consiste enmodificar un virus geneticamente para insertar genes nuevos funcionales en las celulas del paciente infectado.Pero este procedimiento no tiene un 100% de fiabilidad ya que como todo en la ciencia esta en proceso de mejora hasta que llegue un dia en que ya si que se pueda solucionar.

-Algunas de las enfermedades que se conocen en relacion con alteraciones geneticas son:

NEUROLOGICAS:

-Sindrme de Down

-Sindrome de Tourette

ENDOCRINOLOGIA Y METABOLISMO

-Sindrome de Prader-Willi

-Hipotiroidismo

-Hiperplasia Suprarenal

-Hiperfanilalaninemias

-Hemoglobinopatias

ENFERMEDADES RESPIRATORIAS

-Enfermedad vascular celebral

-Asma

-Fibrosis quistica

-Cancer de pulmon

ENFERMEDADES DEL SISTEMA INMUNE

-Asma

-Ataxia telangiectasia

-Linfoma de Burkitt

-Diabetes tipo 1

-Inmunodeficiencia

-Leucemia

APARATO DIGESTIVO

-Cancer de pancreas

-Enfermedad de Wilson

-Fibrosis quistica

MUSCULO Y HUESO

-Acondroplasia

-Esclerosis

-Distrofia muscular

-Sindrome de Marfan

SANGRE Y TEJIDO LINFATICO

-Anemia

-Hemofilia A

-Leucemia cronica

-Talasemia

-CANCER

CONCLUSION:

Esto es algo que les sucede a muchas familias en el mundo,yo espero que en poco tiempo consigan un remedio a estas enfermedades y que la gente se informe mas acerca de este tema.

FUENTES CONSULTADAS

He buscado la informacion del trabajo en paginas de internet y libros relacionados con este tema.